martes, 26 de mayo de 2009

EUROPEAN SOCIETY of HUMAN GENETICS


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GENÉTICA
La menopausia precoz viene determinada por el genotipo

JANO.es · 25 Mayo 2009 11:00

Identificados cuatro genes que podrían adelantar la llegada de la menopausia


Investigadores del Centro Médico Erasmus en Rotterdam (Países Bajos) han identificado por primera vez factores genéticos que influyen en la edad a la que se produce de forma natural la menopausia.

Según los autores del estudio, presentado en el marco de la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana que se está celebrando en Viena (Austria), un mejor conocimiento de los factores que influyen en la edad a la que se produce la menopausia podría ayudar a mejorar el tratamiento clínico de las mujeres infértiles.

Así, los investigadores realizaron un estudio de asociación amplia del genoma en 10.339 mujeres con menopausia. Los datos analizados, procedentes de nueve estudios diferentes realizados en Países bajos, Reino Unido, Estados Unidos, Islandia e Italia, han permitido la identificación de 20 polimorfismos de nucleótido único (SNP, según sus siglas en lengua inglesa) en cuatro localizaciones diferentes de los cromosomas 19 y 20.

Concretamente, los SNP descubiertos y la zona del organismo donde podrían tener un efecto no se habían identificado hasta el momento, si bien los científicos han planteado la posibilidad de que actúen a nivel de los ovarios o el cerebro.

En palabras de la Dra. Lissette Stolk, coautora de la investigación, “hemos descubierto que los 20 SNP estaban asociados con una menopausia ligeramente precoz y las mujeres que tenían uno de ellos experimentaban una menopausia un año antes que las otras”.


Premenopausia e infertilidad

Como recuerdan los investigadores, las mujeres presentan una fertilidad muy inferior 10 años antes de llegar a la menopausia. Es más; una gran parte son infértiles 5 años antes de alcanzarla. Por ello, y dado que las mujeres tienden a tener los niños más tarde y más cerca de la menopausia en los países occidentales, la edad a la que ésta llega puede ser un factor importante en vistas a un posible deseo de gestación.

Además de su efecto sobre la fertilidad, la menopausia más temprana tiene otros efectos sobre las mujeres como un mayor riesgo de osteoporosis, osteoartritis y enfermedad cardiovascular, aunque tiene un efecto protector sobre el riesgo de cáncer de mama.

La edad de la menopausia varía en gran medida entre las mujeres caucásicas y se sitúa entre los 40 y los 60 años de edad –la media se establece en torno a los 50 años–. Las razones de esta variación se desconocen, pero existen evidencias de estudios en gemelos que señalan que podría deberse a factores genéticos heredables. Sin embargo, y cuando menos hasta el momento, el análisis amplio del genoma no se había empleado para estudiar el efecto de las variaciones genéticas sobre la edad de la menopausia.

Los investigadores continuarán su trabajo con una muestra de mayor tamaño de mujeres menopáusicas para identificar más localizaciones cromosómicas. Según los autores, podrían pasar varios años hasta que tengan suficiente información para que la genotipación de la menopausia precoz sea accesible a los pacientes. E incluso entonces podría no ser de ayuda a todas las mujeres con problemas de fertilidad.

Como concluye la Dra. Stolk, “sin embargo, si estos estudios nos proporcionan una mejor comprensión del funcionamiento de las variantes genéticas que participan en la menopausia temprana, podríamos algún día realizar análisis en las mujeres que tienen problemas para quedarse embarazadas para saber si tienen una o más de estas variantes asociadas a la subfertilidad y quizás interferir con mecanismos fisiológicos importantes para retrasar su infertilidad total”.
Centro Médico Erasmus de la Universidad de Rotterdam
Sociedad Europea de Genética Humana
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